ARNT2特异性可致新的先天畸形综合征
2021-11-29 10:13 来源：陇南男科医院
Fig: ARNT2基因组基因组分析方法
中会枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当适合于的事件，包含适合于的空间与时间上协调控制蛋白信号传递信息，蛋白移入，抑制与分化。在胚胎期CNS中会，盐类球状-内侧-球状基因表达出来q在调控蛋白分化、保持蛋白循内侧中会起最主要作用。来自英国大欧蒙德街口的医院儿童保健研究者员与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形综合征进行遗传学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月10日《脑部》(Brain)杂志上。作者推测可字节盐类球状-内侧-球状基因表达出来q的ARNT2基因组上存在一种移码基因组，加剧了该先天畸形综合征。
作者在一个有六名患儿且亲子关系彼此间的三兄弟中会推测了一种都未报导过的综合征，其特征为继发性（出生于后的）小尾畸型伴额脑部部发育不全、多发性垂体雌激素缺少、严重的听觉损害与肝脏细菌性异常。作者对该三兄弟进行促使的遗传学研究者，纯合子定位与外显子核酸测定揭示了患者的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上存在一个最初纯合性移码基因组，该基因组字节盐类球状-内侧-球状基因表达出来q。此基因组加剧患者出纤维蛋白中会ARNT2基因表达出来体和蛋白表达出来减少，不能达到测定准确度，这与都是密码子介导基因组基因表达出来体转化及ARNT2功能紊乱相符。作者还推测ARNT2在包含下丘脑部在内的中会枢神经系统中会以及人胚胎发育每一次的肾管中会存在表达出来。
该研究者首次证明了ARNT2在人类所下丘脑部-垂体轴、出生于后脑部发育及听觉与肝脏功能中会的关键作用，似乎加剧进行性神经功能异常、先天性垂体机能减退与视网膜后的听觉通路失常。
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编辑： 杨丽立
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