JAMA 病例单打独斗：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Clark近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的发生率，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机制精神上、射精精神上等开放性机制较差下的一系列诊疗病状。既往有多动病家族史，服用对映异构安非他命/安非他命。近期无生育计划，但对未来不育非常重视。

身材高大检测：身较较差 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎情况下，无外在畸形，无女开放性化，病变外侧阴囊萎缩，每个只能 4 ML（情况下体积将近 20 mL），附睾、精索无异常。

根据家族史及身材高大检测结果，研究小组检测如下：

那么，关键问题来了，作为一名医师，你会如何分析上述病情？

A: 病变疑为较较差促开放性腺激以次开放性机制减退病（诊疗表现阴囊机制中风），须进一步讫细胞核核型分析。

B: 病变疑为较差促开放性腺激以次开放性机制减退病（继发开放性阴囊机制中风），须进一步讫头颅核磁共振检测。

C: 病变激以次素质情况下，理应考虑到诱发卵子依赖于确实。

D: 病变目前予以外源开放性皮质醇外科手术。

合理答案是 A，你答案了吗？

浅谈两种促开放性腺激以次

两种促开放性腺激以次——卵泡刺激以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α蛋白质和β蛋白质的糖蛋白，并因此决定其各自的病理学特开放性。在成年人体内，FSH 可刺激阴囊支持细胞，从而支持精原细胞进讫**增殖及成熟，此外，LH 可刺激阴囊间质细胞表皮皮质醇。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 素质升较较差往往表明卵子生成增大, 但须注意，小鼠 FSH 素质情况下并不近似于卵子生成情况下。具体来说，当审计成年人卵子依赖于时，FSH 素质以及阴囊体积可可用鉴别诱发无精病（FSH 及阴囊大小不一情况下）和非诱发无精病（FSH 升较较差，阴囊小）。并不相同研究小组，成年成年人的 FSH 都只以内亦并不相同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推借助于了更为具体的都只以内，提借助于成年人情况下的 FSH 素质少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 表皮有昼夜节律开放性变化，所以在 FSH 素质情况下的前提下，一再量度、确认结果没有适当。1992 年，世卫推荐核糖体同德免疫细胞技精作为量度 FSH 素质的金规范。

发生率分析

虽然该例病变 FSH 素质情况下，但其促开放性腺激以次素质升较较差、外侧阴囊萎缩以及卵子完全依赖于，提示诊疗表现阴囊机制中风确实。无精病将近九成总体的 1%，15% 的无精病病变诊断有基因异常，少见的有 Y 细胞核微缺失和细胞核核型异常。考虑到该例病变最确实的诊断是 Klinefelter 肉瘤，理应进讫细胞核核型分析。

Klinefelter 肉瘤的肾癌将近为 1/500-1/600，病状病状不相比较, 病变经常在审计不育时被诊断借助于，只能 10% 在性生活前被完全一致诊断。通常 Klinefelter 肉瘤病变的 FSH 素质较较差于 30 mIU/mL，皮质醇素质小于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 素质轻度升较较差甚至皮质醇素质情况下并不用也就是说 Klinefelter 肉瘤的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤病变借助于现无精病，但通过显微切割阴囊取精技精，有约 2/3 的病变可有效开放性得到卵子，继而通过**真核细胞内单卵子针头进讫体外受精，且才会增加开放性细胞核异常遗传给祖辈的风险。对于显微切割阴囊取精精的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤病程慢慢地方面，一旦卵子开始构成，理应尽早讫显微切割阴囊取精精，然而回应论点业内尚未达成歧见。

与本例阐述的诊疗表现阴囊机制中风并不相同，继发开放性阴囊机制中风的促开放性腺激以次素质偏较差或小于情况下，皮质醇素质某种程度较较差，即较差促开放性腺激以次开放性机制减退病。其病因包括影响下丘脑、下丘脑机制的各种因以次、有先天开放性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、北国刚毅病），也有与生俱来诱导（如泌乳以次瘤、脑部放疗史）。

外源开放性予以皮质醇将引发下丘脑和下丘脑的负反馈调节，增大 FSH 和 LH 素质。但这种疗法某种程度会抑制作用抑制作用皮质醇产生，影响卵子生成。

诱发无卵子病的病因包括阴囊或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手精史、生殖道病菌皱纹、射精管梗阻、先天开放性外侧输卵管缺如（CFTR 突变）、外侧输卵管输卵管等等。但诱发无卵子病病变的 FSH 素质和阴囊大小不一以外是情况下的。

病变生存率

随后，通过基因检测，该例病变确诊中风 Klinefelter 肉瘤，核型异常为 47,XXY。在咨询基因顾问后，病变讫显微切割阴囊取精精，后卵子成功放入并冻存。在最后几年中，病变慢慢地并发开放性腺机制减退的多种病状，如皮质醇素质增大，随后予以皮质醇替代外科手术。

诊疗启示

最后，Brannigan Clark强调，若成年人病变 FSH 素质增较较差，皮质醇素质情况下或偏较差，理应考虑到示诊疗表现阴囊机制中风确实。商业研究小组的 FSH 的测试以内通常比通用都只少于更较较差以鉴别卵子发生有否受损。若成年人病变不存在 FSH 素质增较较差、外侧阴囊萎缩、卵子毕竟依赖于等病状病状，理应考虑到 Klinefelter 肉瘤的确实，并进讫细胞核核型分析。虽然 Klinefelter 肉瘤的病状和病状（FSH 素质增较较差）在性生活后立刻慢慢地显露借助于，但大部分病变年中审计不育在此之后被诊断借助于。

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编辑： 张新会