影像解析：典型无脑完畸形

顶多回去病症，又指为微小脑，其呈现出原因是由于神经元脊柱病症为小脑皮层内层神经元脊柱持续性，使神经元在脑细胞中异经常积聚，指为为异位，并导致顶多回去病症。其中完全性脑回去缺如者，小脑内层微小，指为顶多回去病症；而不完全性脑回去缺如，仅表现为脑回去数目减少，但是量增大，指为巨脑回去病症。

下文为一典型的顶多回去病症病例，由 Amro Dr提供，发布在 radiopaedia 其网站上。

大体上躁郁症

3 个月婴儿，伴有浑身强直阵挛性痉挛猝死和发育提早。行 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。

所示 1 颅脑 CT 检查：以原始的侧锯齿结构为界，颅脑长方形「沙漏样」相反，侧脑室扩大，额叶脑回去增厚，枕叶顶多回去标示出

所示 2 颅脑 MRI-T2WI

所示 3 颅脑 MRI-T1WI

所示 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

所示 5 颅脑齿状位 MRI-T2WI

MRI 结果标示出

颅脑可知少数较深的脑沟，小脑显著增厚，区域内 12~20 mm（正经常 3~4 mm），并可见散在的小脑下囊肿呈现出。

诊断

顶多回去病症

检查和表现

CT 和 MRI 均能标示出小脑皮层内层光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回去。脑灰质增厚，脑细胞变薄，灰脑细胞分界面异经常微小，顶多细胞向灰质内突出。岛叶缺。脑室顶由于长期存在异经常灰质，可长方形结节样样式。顶多回去病症经常伴有透明隔间腔，脑室扩大，蛛网膜下腔显著增宽等异经常相反。小脑外侧锯齿显著增宽、变浅，致小脑长方形「沙漏样」样式。

临床表现

最经常用并不一定顶多回去病症，新生儿在刚出生时不一定表现正经常。大多数患者在 1 岁比较大就诊，在新生儿期可见饲养困难、肌张力低下和异经常向内姿势；稍晚可见民族运动发育提早；最经常用的症状则是痉挛猝死。

预后

顶多回去病症不宜治愈，顶多回去病症综合征的新生儿一般具有高死亡率，较轻型顶多回去病症新生儿民族运动和认知大体上功能较佳，猎食时间相对较长。

查阅信源住址

校对： 刘芳